05 GruCHOROBY GENETYCZNE

CHOROBY GENETYCZNE wykrywane w okresie noworodkowym
W celu wykrycia choroby u osób nie wykazujących żadnych jej objawów wykonuje się badania przesiewowe, w całej populacji lub tylko w tzw. grupach wysokiego ryzyka (dotyczy to np. profilaktyki cukrzycy, nowotworów piersi i innych ). Zamierzeniem badań przesiewowych jest wykrycie choroby we wczesnej fazie i dzięki temu umożliwienie wczesnej interwencji,
CHOROBY GENETYCZNE  wykrywane w okresie noworodkowym
W celu wykrycia choroby u osób nie wykazujących żadnych jej objawów wykonuje się badania przesiewowe, w całej populacji lub tylko w tzw. grupach wysokiego ryzyka (dotyczy to np. profilaktyki cukrzycy, nowotworów piersi i innych ). Zamierzeniem badań przesiewowych jest wykrycie choroby we wczesnej fazie i dzięki temu umożliwienie wczesnej interwencji,która zredukowałaby zarówno śmiertelność, jak i cierpienia pacjentów w danej chorobie. I wreszcie przechodzimy do sedna naszego problemu, czyli do badań przesiewowych noworodków. Wprowadzono je w celu wykrycia wad genetycznych, czyli wrodzonych, u dzieci, które nie mają żadnych objawów. Są to dzieci, które po urodzeniu wyglądają na pozornie zdrowe, jednak noszą w sobie cichego „wroga”, którego należy odnaleźć. W tym celu naszym maluszkom na 3-4 dobę po urodzeniu pielęgniarki jeszcze na oddziale noworodkowym pobierają krew w celu ich wyłapania
Tak wygląda bibułka do badań przesiewowych, na którą pobiera się krew noworodka.
Serwis informacyjny

Choroby wykrywane w badaniach przesiewowych noworodków:
Fenyloketonuria– wrodzona choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Przenoszona jest przez autosomalny gen recesywny stąd choroba dziedziczona jest przez część potomstwa (średnio: 1 dziecko zdrowe, 1 dziecko chore, dwoje dzieci – nosiciele genu). Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 1:7000 urodzeń ( w woj. zachodniopomorskim średnio dwoje dzieci w roku). Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w fenyloketonurii jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego zauważalne już w okresie niemowlęcym. Choroba nieleczona charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym na ogół bardzo znacznego stopnia. Przyczyną choroby jest uszkodzenie enzymatycznego systemu rozkładającego fenyloalaninę, co powoduje gromadzenie się dużych jej ilości w płynach ustrojowych chorego, stąd przy długim utrzymywaniu się wysokich poziomów fenyloalaniny we krwi występuje charakterystyczny „mysi” zapach moczu i potu naszego malucha.
Serwis informacyjny

Mukowiscydoza– wieloukładowa choroba monogenowa, dziedziczona jako cecha autosomalna, recesywna. Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Polimorfizm objawów klinicznych ze strony różnych narządów i układów, zwłaszcza oddechowego i pokarmowego oraz ich pojawianie się w różnych okresach życia z różnym nasileniem, bardzo utrudnia i opóźnia rozpoznanie kliniczne (w Polsce średni wiek w momencie rozpoznania wynosi 3,5-5 lat). Konsekwencją późnego rozpoznania są: liczne hospitalizacje bez ustalenia właściwego rozpoznania, ciężkie niedożywienie, obturacyjna choroba płuc, zakażenia układu oddechowego, uraz psychiczny rodziców.

Hipotyreoza– choroba spowodowana przez niedobór hormonów produkowanych przez tarczycę (niedoczynność tarczycy). Wrodzona hipotyreoza, która nie jest odpowiednio wcześnie wykryta powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu co w konsekwencji powoduje upośledzenie umysłowe chorego dziecka. Najczęstsze przyczyny choroby to wady rozwojowe tarczycy (brak tarczycy, przemieszczenie, nieprawidłowa synteza hormonów) lub oporność tkanek na działanie hormonów tarczycy. Przejściowa hipotyreoza może być spowodowana przez niedobór lub nadmiar jodu w okresie ciąży. Choroba ta jest leczona przez podawanie choremu sztucznej tyroksyny (hormonu produkowanego normalnie przez tarczycę).

Choroba syropu klonowego – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Choroba ta to zaburzenie przemiany aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Częstość występowania to 1:200 000 noworodków. Może wywołać objawy ciężkiego „zatrucia metabolicznego” Mocz chorego ma zapach syropu klonowego lub przypalonego cukru. Diagnoza przed upływem 1 tygodnia po urodzeniu opiera się na analizie enzymatycznej. Zastąpienie białek w diecie mieszanką aminokwasów niezawierającą leucyny, izoleucyny i waliny zapobiega uszkodzeniom mózgu i przedwczesnej śmierci.
Wrodzony przerost nadnerczy– zaburzenie hormonalne spowodowane brakiem wytwarzania hormonów kory nadnerczy (kortyzolu). Częstość występowania ok 1:10000 noworodków. Postać klasyczna z utratą soli charakteryzuje się utratą łaknienia, wymiotami, biegunką, a co za tym idzie także odwodnieniem. Objawy te pojawiają się wkrótce po urodzeniu i stwarzają dla maluszka zagrożenie życia. Noworodek żeński ma nieprawidłowe narządy płciowe wynikające z nadmiernej ilości produkowanych androgenów (płeć dziewczynek może być nieprawidłowo określona jako męska, w tym celu wykonuje się badanie kariotypu). W leczeniu celem jest wyrównanie niedoboru mineralokortykoidów i glikokortykoidów oraz zmniejszenie wydzielania ACTH co hamuje wydzielanie androgenów nadnerczowych. U dziewczynek często niezbędna jest interwencja chirurga, polegająca na korekcie nieprawidłowych zewnętrznych narządów płciowych.

Galaktozemia– zaburzenie związane z przemianą cukru prostego- galaktozy, która jest składnikiem cukru mlecznego- laktozy. W tym przypadku mleko matki jest trucizną dla malucha. Częstość występowania 1: 40 000 urodzeń. Dziedziczenie: autosomalne recesywne . Pojawia się patologiczna żółtaczka (spowodowana uszkodzeniem wątroby), zwykle szybciej niż fizjologiczna i utrzymuje się do 2-3 miesięcy. Nieleczona galaktozemia powoduje utratę wzroku, zaburzenia rozwoju intelektualnego i fizycznego. Często prowadzi do śmierci. Leczenie polega na stosowaniu diety z eliminacją galaktozy.
Choroby, które omówiłam są tylko niewielkim odsetkiem chorób wrodzonych. Może dzięki badaniom przesiewowym prowadzonym przez Zakład Badań Przesiewowych na Unii Lubelskiej w Szczecinie, nasze dzieci rzadziej będą umierały na tzw. Śmierć łóżeczkową? Przyszłych rodziców zachęcam do zapoznania się z materiałami oferowanymi na oddziałach noworodkowych i podawania pełnych danych w celu prawidłowej weryfikacji stanu zdrowia nowo narodzonego członka naszej rodziny.
Pamiętajmy, że prawidłowo prowadzona dieta w przypadku chorób metabolicznych nie powoduje żadnych zmian w wyglądzie fizycznym naszego dziecka i na pierwszy rzut oka nikt nie jest w stanie stwierdzić, że nasze dziecko nie je wielu produktów, bez których my zdrowi nie potrafimy wyobrazić sobie naszego codziennego życia. (Dzieci nie znając smaku tych potraw wcale za nimi nie tęsknią.) Często rozwój fizyczny i intelektualny u takich „szczęściarzy” jest ponad przeciętną. Natura to taka kombinatorka, która w jednym miejscu zabierze, a w drugim dołoży. Drodzy rodzice, wiem, że informacja o tym, że nasze dziecko jest chore jest ogromnym szokiem, ale pamiętajcie wszystko jesteśmy w stanie udźwignąć. Im szybciej się pogodzimy z tym, że nasze dziecko jest tym wyjątkowym, tym szybciej wdrożymy leczenie i choroba szybciej zostanie ułaskawiona.
Pozdrawia szczęśliwa mama 8-letniego „fenylaka” (Czyt. osoba chora na fenyloketonurię)
Mgr inż. Jolanta Janowicz- Bujnik
Diagnosta laboratoryjny

Źródła:
• Dr Małgorzata Szymborska, Dr Irena Lenartowska Zakład Endokrynologii
Instytut Matki i Dziecka- http://przesiew.imid.med.pl/hipotyreoza.html
• Materiały informacyjne programu „Pomerania” http://przesiew.imid.med.pl/download/pom_flyer_pol.pdf
• Wikipedia wolna encyklopedia https://pl.wikipedia.org
• https://www.doz.pl/zdrowie/h1892-Wrodzony_przerost_nadnerczy
• Zdjęcie – internet

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *